唐氏綜合徵患兒擁有特殊面容,同時伴有智力落後,以及心臟、胃腸道等多種畸形。
不管多大年紀,都很難實現生活自理,需要親人長期照顧,對家庭無疑是沉重的負擔。
唐氏綜合徵受孕婦年齡、遺傳、環境等多因素影響,所有夫妻都有可能生育唐氏綜合徵的孩子,因此這是一項重要的檢查。
唐氏篩查在一個產婦的孕期,總共需要進行三次。大約孕十二周的時候需要進行NT檢查,又叫早胎兒畸形早期篩查,第二次則是孕十六周的唐氏篩查,第三次就是孕二十四周左右進行的四維彩超。
通過四維彩超,可以清晰看到胎兒各個器官明顯的畸形。比如顏面部的畸形、無腦兒,腦積水,脊柱裂,腹壁缺損,四肢短小等。
這位產婦之前並沒有在時暮堂進行過產檢,時暮按照二十四周需要的產檢為她進行檢查。
前面一切順利通過,直到四維彩超時,發現了異樣,時暮從B超畫面里看到這孫娘子腹中的胎兒擁有特殊面容,鼻骨缺失,耳位也偏低。
這不是一個好徵兆。
唐氏兒的特殊面容就包括瞼裂小、眼距寬、鼻樑低平、耳位低等,患兒常張嘴伸舌,流出大量口水。
時暮看完B超,只能如實告知孕婦,「你腹中的胎兒可能有不小的問題。」
孫娘子心裡一陣緊張,「什麼樣的問題?」
「我會再為你進行羊水穿刺,如果確診的話。」時暮無奈搖頭,「這個孩子最好只能流掉。」
二十一三體綜合徵可以B超上看出特殊面容,但確診,羊水穿刺是金標準。
羊水穿刺就是在B超下,抽取孕婦羊水,提取其中胎兒游離細胞,進行基因檢測。
時暮為孫娘子細緻講解唐氏兒將會存在的一系列問題,特殊面容,智力低下,生活無法自理,嚴重的甚至會有暴力傾向,對父母拳腳相向。
簡單來說,就是她懷的是一痴傻兒。
娘子只覺得天都塌了,躺到檢查床上,讓時大夫為自己進一步檢查時,一直在默默地流著淚。
懷胎不易,好不容易到現在六個月,居然是一痴傻兒。這叫她怎麼接受得了?
但時大夫已經把事情講得很清楚,她自己也親眼見過村裡的痴傻兒。
父母去世後,每天一個斜著眼蹲在村口靠乞討為生,衣襟流滿骯髒的口水,一刻不停地對著人傻笑。
遇到心善的會施捨半個吃剩的冷饅頭,若是遇到地痞混混,只有一頓拳打腳踢。
想到自己和丈夫百年以後痴兒的境遇,再不忍心,孫娘子還是只能選擇將孩子打掉。
羊水穿刺雖然會帶來百分之一的流產風險,但為了確定胎兒的染色體情況,只能進行。
先讓孫娘子左右翻身晃動,搖勻羊水,讓胎兒細胞進入羊水。時暮在B超的輔助下,確定進針位置,隨即拿出一支近十五厘米長的穿刺針,緩慢刺入孕婦腹部。
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